Operation

Savanții au descoperit relația dintre mutația genelor tatălui și autismul copilului

248
(reînnoit 13:32 25.12.2019)
Rezultatele unui studiu arată că una dintre cauzele autismului la copii este o mutație specifică în spermatozoidului tatălui, iar riscul de a dezvolta boala se corelează cu vârsta tatălui în momentul concepției.

BUCUREȘTI, 25 dec - Sputnik. Un grup de savanți au descoperit că una dintre cauzele autismului la copii este o mutație specifică în spermatozoidului tatălui, iar riscul de a dezvolta boala se corelează cu vârsta tatălui în momentul concepției. Rezultatele studiului au fost publicate în revista Nature Medicine, transmite RIA

рождественская свинина с можжевельником и розмарином
© Sputnik / Анна Людковская

Conform datelor centrului american pentru controlul și prevenirea bolilor, fiecare al 60-lea copil suferă de autism. În ciuda a zeci de ani de cercetare, cauzele acestei boli până în ziua de azi rămân un mister.

Oamenii de știință americani de la Universitatea din California din San Diego au presupus că unul dintre motive ar putea fi tulburările genetice ale tatălui, care sunt transmise copilului în momentul concepției.

Pentru a-și confirma ipoteza, cercetătorii, în colaborare cu colegii lor din Spania, au analizat sperma a opt tați, copiii cărora suferă de autism. S-a dovedit că până la 15 la sută din celulele sexuale dispune de mozaicism - o mutație în care materialul genetic diferit este prezent în celule. Aceste mutații ale cromozomului patern apar de novo - adică nu sunt ereditare și nu afectează în niciun fel sănătatea tatălui, ci se pot manifesta în ADN-ul copilului.

"În timp ce manualele medicale ne învață că fiecare celulă din corp are aceeași copie a ADN-ului, acest lucru este fundamental greșit. Mutațiile apar de fiecare dată când o celulă se divizează, deci nu există două celule din corp identice genetic", se arată în comunicatul universității, în care sunt citate afrimațiile lui Martin Breuss, principalul autor al articolului: “Dacă mutația are loc în primele etape ale dezvoltării, ea va fi răspândită printre multe celule din corp, iar dacă mutația are loc doar în spermă, atunci poate apărea doar la copil, fară a provoca vreo boală tatălul ”.

Folosind metoda de secvențiere profundă a întregului genom al unui copil, savanții au găsit variente de repetare, comparabile doar cu sperma taților lor.

Autorii cred că mozaicismul spermatic poate fi responsabil pentru 10-30 la sută din cazurile de autism la copii, riscul este mai mare cu cât tatăl este mai în vârstă la momentul concepției, deoarece probabilitatea de mutații de novo crește odată cu vârsta.

Cercetătorii au dezvoltat o metodă cantitativă de evaluare a mozaicismului de spermă și, în consecință, a riscurilor de autism la urmași, care, în opinia lor, îi vor ajuta pe viitorii părinți să ia o decizie în cunoștință de cauză chiar înainte de concepție.

„Am studiat originea bolilor pediatrice ale creierului și a mutațiilor care le provoacă de mult timp”, a declarat liderul studiului, Joseph Gleeson, MD, profesor de neuroștiință la Universitatea din California.  -Mai devreme, am arătat că mozaicismul la un copil poate duce la boli precum epilepsia. În acest studiu, am constatat că mozaicismul la unul dintre părinți, cel puțin la tată, este la fel de periculos ”.

Autorii cred că metoda lor poate fi folosită pentru a crea un test clinic inclus în sistemul de screening general pentru riscul tulburărilor de dezvoltare la copiii nenăscuți.

248
Tagurile:
tată, Copil, savanți
Tematic
Savanții au prezentat o simulare a războiului nuclear între SUA și Rusia - Video
Savanții au descoperit misterul durabilității pânzei de păianjen
Al doilea "Avertisment pentru omenire", dat deja de 15 mii de savanți
Proteste în Minsk

Proteste în Belarus: au fost reținuți zeci de demonstranți

78
Câteva zeci de persoane au fost reținute în timpul demonstrațiilor împotriva lui Lukașenko în Minsk.

BUCUREȘTI, 26 sep – Sputnik. Câteva zeci de persoane au fost reținute în timpul manifestațiilor neautorizate în Minsk din această sâmbătă, informează RIA Novosti, citând forțele de ordine din capitala Belarusului.

“Au fost reținute câteva zeci de persoane pentru contravenții administrative”, a declarat serviciul de presă al direcției generale a afacerilor interne a comitetului executiv orășenesc din Minsk.

Sâmbătă la Minsk a avut loc o nouă acțiune de protest a femeilor.

Acțiunile de protest în mai multe localități din Belarus s-au declanșat după alegerile prezidențiale din 9 august 2020, în care victoria a obținut-o actualul șef al statului, Aleksandr Lukașenko.

78
Tagurile:
Proteste, Minsk, Belarus
Тема:
Proteste în Belarus
Tematic
Borrell: Rusia poate contribui la un dialog intern în Belarus
Tu -160 rusești au zburat de-a lungul frontierelor Belarusului cu NATO
Bombardierele rusești au zburat de-a lungul frontiere vestice a Belarusului
UE și SUA: Polonia să se descurce singură cu Belarusul

Загрузка...
Proteste  feministe în Madrid, 8 martie 2019

Proteste violente la Madrid împotriva restricțiilor din periferie

90
(reînnoit 10:44 26.09.2020)
În capitala Spaniei au aavut loc proteste violente împotriva restricțiilor impuse din cauza pandemiei, acestea fiind impuse doar la periferie, în timp ce cartierele bogate au fost scutite.

BRUXELLES, 26 sept - Sputnik. Un protest spontan a avut loc la Madrid împotriva restricțiilor dure impuse din cauza coronavirusului, iar ca urmare a manifestației, șase persoane au fost rănite şi patru au fost arestate. Poliţia spaniolă a intervenit în forţă după ce agenţii au fost provocaţi de manifestanţi, nemulţumiţi de restricţiile sanitare din Madrid.

Protestatarii au blocat o stradă din apropierea parlamentului regiunii, iar agenţii de ordine publică au ripostat imediat după ce unul dintre ei a fost lovit de un manifestant.

Protestul a izbucnit pentru că locuitorii din cartierele de la periferia Madridului se consideră discriminaţi de carantina impusă de guvernul regiunii, care a extins izolarea în 45 de zone.

Mulţi dintre ei cer să fie aplicate măsuri sanitare şi în cartierele înstărite ale capitalei, care depăşesc pragul de 1.000 de cazuri la o sută de mii de locuitori.

Comunitatea Madrid este regiunea spaniolă cu cel mai intens focar de COVID-19 şi a înregistrat peste 48.000 de cazuri în ultimele 14 zile.

90
Tagurile:
Proteste, Madrid
Tematic
Lukașenko a spus de ce a apărut cu o armă la Palatul Prezidențial în timpul protestelor
Protestul părinților în Piața Victoriei - VIDEO
VIDEO Tel Aviv: Proteste împotriva măsurilor de carantină

Загрузка...